SMA’ya Karşı Gen Tedavisinde Bunlara Dikkat!

Beykent Üniversitesi Sağlık Bilimleri Yüksekokulu Müdürü Prof. Dr. Ayşegül Kaptanoğlu, SMA hastalığı için geçtiğimiz yıl geliştirilen ”Gen Tedavisi-AVXS-101 Molekülü” hakkında önemli açıklamalarda bulundu. Açıklamasına SMA’nın tanımıyla başlayan Prof. Dr. Kaptanoğlu, ”Yumuşak bebek hastalığı adı verilen “Spinal muskuler atrofi” (SMA) nadir görülen genetik bir hastalıktır. Günümüzde, SMA hastaları 2 yaşından küçük bebekler, yurt dışından gelen gen tedavisi kökenli pahalı ilaçları nedeniyle basının gündeminden düşmemektedir. Sosyal medya aracılığı ile para toplanarak bu hastalığın genetik tedavisinin yapılması için kampanyalar açılmaktadır” dedi.

Kaptanoğlu, hali hazırda dünyada sağlık sigortaları tarafından ödenen ve günümüzde kullanılan tedavilerin, hastalığın gen bozukluğunu tedavi edemediğini belirterek, ”Sadece belirtilerini kısa süreliğine gidermekte, ölümleri engellememektedir” bilgisini aktardı.

”Ebeveynler taşıyıcıdır ama hasta değildir”

Her 40 kişiden birinin, bu hastalığın taşıyıcısı olabileceğini ifade eden Kaptanoğlu, ”Çekinik, genetik geçişli (resesif geçişli) bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan (ebeveynler taşıyıcıdırlar ama hasta değillerdir) yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiği takdirde, çocuk SMA hastası olabilir. Söz konusu genin eksikliği sonucunda, motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir. Bu nedenle bu hastalığa gevşek bebek sendromu denmektedir.”

Gen tedavisi için kampanya başlatan 100’ün üzerinde aile var

Türkiye’de resmi rakamlara göre; SMA Tip1, Tip2 ve Tip3 olmak üzere 600 hasta olduğu biliniyor. Bunların kaçının SMA Tip1 olduğu konusunda net bir bilgi bulunmazken, Zolgensma isimli gen tedavisi için kampanya başlatan 100’ün üzerinde aile bulunuyor. Parayı toplayıp yurt dışına giden çocuk sayısının ise yaklaşık 10 çocuk olduğu biliniyor.

Listeye eklenmesi mahkeme kararı ile sağlandı

İlacın yurt dışından getirtilip Türkiye’de uygulanması için listeye eklenmesi ise 22 Aralık 2020’de mahkeme kararı ile mümkün olurken, bu davanın nedeni ise Yiğit Tezcan bebektir. Serpil-Fikri Tezcan çiftinin oğulları Yiğit’e, 60 günlükken SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastalığı tanısı konuldu. Yiğit için ABD’den tek dozu 2.5 milyon dolara uygulanan Zolgensma isimli SMA ilacını getirtmek isteyen aile Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu’ndan (TİTCK) izin alınması gerektiğini öğrendi. Baba Fikri Tezcan söz konusu ilacı üreten firmanın CEO’suna ulaşıp 730 bin dolara temin için anlaşmaya vardığında, ilacın Türkiye’ye getirilip uygulanması için reçeteyle TİTCK başvuru yapıldı. Ancak TİTCK, yasal sürede bu başvuruya yanıt vermemiş, zımni ret olarak kabul edilen bu işlemi yargıya taşıyan Tezcan ailesinin ilaç mücadelesi, 27 Kasım’da Ankara 11.İdare Mahkemesi’nin kararıyla kazanmıştır. Fakat ailelerin asıl istediği; söz konusu tedaviden, her çocuğun eşit paylaşımı için SGK’ın ödeme listesine alınmasıdır.

Gen tedavisi nedir?

Kaptanoğlu, günümüzde COVID-19’a karşı aşı üreten “BioNTech” firmasının, gen tedavisi alanında çalışan bir firma olduğunu ve özellikle kansere karşı ilaç geliştirdiğini söyleyerek ”Gen tedavileri eksik veya iş görmeyen bir gen yerine ihtiyaç duyulan genin aktarılması yöntemi ile faaliyet gösterir. SMA 1 hastalığındaki gen tedavisi olan Zolgensma SMN1 geninin vücuda serum şeklinde verilmesi esasına dayanır.” dedi.

Ticari adı Zolgensma olan AVXS-101 molekülünün bileşeninde, AAV9 adında zararsız bir virüs olduğunu ifade eden Kaptanoğlu, ”SMA hastası bebeklerde eksik olan geni, bebeğin vücudunun içine söz konusu virüsün kendi DNA’sı çıkartılarak sokulmaktadır. Virüsün DNA’sının yerine, SMN1 geninin DNA dizisi yüklenilerek injekte edilmektedir. Bu işleme tıp dilinde transgen denir. SMA hastasının vücuduna sadece bir kez serum enjekte edildiğinde, motor nöron hücrelerini ve diğer hücrelerini tedavi etme amaçlı ‘enfekte ederler’. SMN1 transgenini hücre çekirdeklerine doğru salarlar. SMN1 geni, bunun ardından çekirdekte çalışmaya başlar ve SMN proteini üretilmeye başlayınca, bebeğin kasları güçlenir ve normalleşir” sözleriyle, tedavi sürecine dair önemli bilgiler aktardı.

Kaptanoğlu, ilk kez 2019 yılında ABD’de verilen ruhsat ile gen tedavisinin, 2 yaşın altındaki SMA hastalarına damardan enjekte edilmekte ya da beyin omurilik sıvısına enjeksiyon yoluyla uygulanmakta olduğunun altını çizerek, ”Gen tedavisinin, hastalık belirtileri hiç başlamamış veya yeni başlamış iki yaş altı bebekler için etkili olduğunu ifade edilmektedir. Gen tedavisi yaklaşık bir saat süren damar içi tek seferlik bir tedavidir. Uygun hastalarda olumlu sonuç vermektedir” diye konuştu.

”Onaylı ve piyasada bulunan 3 ilaç var”

Solunum cihazına bağlı, yürüyemeyen çocuklara gen tedavisi yapıldıktan sonra, çocukların kendi başına nefes alması, yürümeye başlaması ve düzelmesinin mümkün olmadığını vurgulayan Kaptanoğlu, ”Bu nedenle uzmanlardan oluşan bir sağlık konseyinin, ilaç tedavilerinin hangi çocuklara yapılabileceğine karar vermesi daha doğru olacaktır” dedi.

Hali hazırda SGK tarafından sağlık sigortaları kapsamında ödenen SMA hastalığının, dünyada onaylanmış ve piyasaya sürülmüş üç ilacı bulunduğunu söyleyerek, ”Sadece belirtilerinin azaltılmasına yönelik aşağıda adı verilen ilaçlar sadece hastanın yaşam kalitesi arttırabilmektedir. Bunlar; Spinraza, Zolgensma ve Evrysdi.” bilgisini verdi.

Kaptanoğlu, sonuç olarak gen tedavisinin sadece Türkiye’de, Avrupa Birliğinde, Japonya, İsrail, ABD ve Kanada’da uygulanma izni olduğunu belirterek, ”Ama henüz ücretini ödeme konusu net değildir. Ailelerin en başından beri hangi tür hastada gen tedavisinin yapılabileceği, bunu bilerek tedaviyi kabul etmeleri ve tedavinin başarısızlığında da tedavi ekibini suçlamamaları gerekiyor” ifadelerini kullandı.