28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü: Belirsizliğe Karşı Bilim

Her 2.000 kişiden birinden daha az görülen hastalıklar “nadir” olarak tanımlanıyor. Ancak isimleri nadir olsa da etkileri hiç de az değil. Dünyada yaklaşık 300 milyon, Türkiye’de ise 5-6 milyon kişi nadir bir hastalıkla yaşıyor. Üstelik bu hastalıkların büyük kısmı genetik kökenli ve çoğu çocukluk çağında ortaya çıkıyor. Tanı süreci çoğu zaman uzun, yorucu ve belirsizliklerle dolu. 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü ise tam da bu görünmeyeni görünür kılmak için var. Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay ile nadir hastalıklarda erken tanının önemini, genetikteki devrimi ve Türkiye’de yürütülen çalışmaları konuştuk.

Öncelikle sizi tanıyabilir miyiz? Tıp yolculuğunuz ve özellikle nadir hastalıklar alanına yönelme süreciniz nasıl başladı?

Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanlık eğitimi sonrası Hacettepe’de Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalı’nda 2008 yılında doçent oldum. 2011 yılından bu yana Acıbadem Üniversitesi’nde akademik çalışmalarıma devam ediyorum. 2017 yılında Türkiye’nin ilk nadir hastalık merkezi ACURARE (Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi) kuruldu. 2022 yılından bu yana ACURARE Müdürü olarak görev yapıyorum.

Özellikle uzmanlık eğitimim sırasında tanı konulamayan, çok sistemli etkilenimi olan ve aileleri uzun bir belirsizlik sürecinde bırakan hastalarla karşılaşmam beni klinik genetik alanına yönlendirdi.

Nadir hastalık nedir? Bir hastalığın “nadir” olarak tanımlanmasının kriterleri nelerdir?

Nadir hastalıklar, toplumda belirli bir eşik değerin altında görülen hastalıklardır. Avrupa Birliği tanımına göre her 2.000 kişiden birinden daha az sıklıkta görülen hastalıklar nadir kabul edilir.

Dünya genelinde ve Türkiye’de nadir hastalıkların görülme sıklığına ilişkin güncel veriler bize ne söylüyor?

“Dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 5-6 milyon kişide nadir hastalık bulunuyor. Ülkemiz özelinde her hastanın ortalama 4 kişilik aileye sahip olduğu düşünüldüğünde nüfusumuzun dörtte birinin bir nadir hastalıkla temas ettiği söylenebilir. Türkiye’de akraba evliliklerinin oranının yüksek olması, otozomal resesif geçişli hastalıkların daha sık görülmesine neden olabilmektedir. Bu da ülkemizde özellikle çekinik kalıtılan nadir genetik hastalıkların klinik önemini artırmaktadır.

Nadir hastalıkların büyük bir kısmının genetik kökenli olduğu biliniyor. Genetik tanı yöntemlerindeki gelişmeler bu alanda nasıl bir dönüşüm sağladı?

Son 15–20 yılda genomik teknolojilerde yaşanan gelişmeler, özellikle yeni nesil dizileme yöntemleri, tanı oranlarını belirgin şekilde artırdı. Daha önce yıllarca tanı alamayan hastalar için bugün tüm ekzom ya da tüm genom analizleri sayesinde moleküler tanıya ulaşabiliyoruz. Bu sadece tanı koymakla kalmıyor; prognoz öngörüsü, aile danışmanlığı ve bazı durumlarda hedefe yönelik tedavi seçeneklerinin belirlenmesini de mümkün kılıyor.

Nadir hastalıklarda erken tanı neden kritik öneme sahip? Tanı sürecinde karşılaşılan en büyük zorluklar nelerdir?

Erken tanı, özellikle metabolik ve nörogelişimsel hastalıklarda geri dönüşü olmayan hasarları önleyebilir. Ancak nadir hastalıklarda belirtiler çoğu zaman özgül değildir ve farklı sistemleri etkileyebilir. Bu nedenle tanı süreci uzayabilir. Farkındalık eksikliği ve uzman merkezlere erişimdeki sınırlılıklar da süreci zorlaştıran faktörler arasındadır.

Türkiye’de nadir hastalıklar kapsamında yürütülen bilimsel çalışmalar ve sağlık politikaları hakkında neler söyleyebilirsiniz?

Son yıllarda Türkiye’de nadir hastalıklar konusunda farkındalık artmakta ve ulusal strateji planları geliştirilmektedir. Üniversiteler, araştırma merkezleri ve multidisipliner ekipler bu alanda önemli çalışmalar yürütmektedir. Genetik tanı kapasitesinin artması ve referans merkezlerin güçlendirilmesi, gelecekte daha sistematik bir yaklaşım sağlayacaktır.

Multidisipliner yaklaşım nadir hastalıkların yönetiminde nasıl bir rol oynuyor? Hangi uzmanlık alanlarının birlikte çalışması gerekiyor?

Nadir hastalıklar çoğu zaman birden fazla sistemi etkiler. Bu nedenle çocuk hekimleri, çocuk genetik ve klinik genetik uzmanları, nörologlar, metabolizma uzmanları, ortopedistler, kardiyologlar, psikologlar ve sosyal hizmet uzmanları birlikte çalışmalıdır. Multidisipliner ekipler hem tanı sürecini hızlandırır hem de hastaların yaşam kalitesini artırır.

Nadir hastalığa sahip bireyler ve aileleri en çok hangi sosyal, psikolojik ve ekonomik sorunlarla karşılaşıyor?

Belirsizlik, tanı gecikmesi ve uzun tedavi süreçleri aileler üzerinde ciddi psikolojik yük oluşturur. Ayrıca özel eğitim, rehabilitasyon ve tedavi maliyetleri ekonomik açıdan zorlayıcı olabilir. Bu nedenle sadece tıbbi değil, sosyal destek mekanizmalarının da güçlendirilmesi gerekmektedir.

Tedaviye erişim ve ilaç geliştirme süreçleri nadir hastalıklarda neden daha karmaşık ilerliyor?

Hasta sayısının az olması, klinik araştırmaların planlanmasını zorlaştırır ve ilaç geliştirme maliyetlerini artırır. “Yetim ilaç” olarak tanımlanan bu tedaviler için özel düzenlemelere ihtiyaç vardır.

Nadir hastalıkların yüzde 80’i çocuklarda görülüyor. Günümüzde bu hastalıkların sadece yüzde 5’inin tedavisi bulunuyor ve bu oranın logaritmik olarak artacağı öngörülüyor. Şu an genetik tedavisi onaylı çok az sayıda hastalık olsa da 2030 yılına kadar 1000 yeni nadir hastalığın tedavisinin bulunacağı öngörülüyor.

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’nün toplumsal farkındalık açısından önemi nedir? Bu gün sizce yeterince biliniyor mu?

28 Şubat, nadir hastalıkların görünürlüğünü artırmak için çok kıymetli bir gündür. Ancak toplum genelinde hâlâ yeterli farkındalık düzeyine ulaşıldığını söylemek zor. Bu nedenle akademi, sağlık profesyonelleri, hasta dernekleri ve medya iş birliği içinde çalışmalıdır.

Son olarak, hem sağlık profesyonellerine hem de kamuoyuna nadir hastalıklar konusunda vermek istediğiniz mesaj nedir?

Nadir hastalıklar nadir olabilir; ancak bu hastalar ve aileleri için etkileri son derece gerçektir. Her tanı arayışı ciddiyetle ele alınmalı, şüphe duyulan durumlarda genetik değerlendirme geciktirilmemelidir. “Tanısız Çocuk Kalmasın” diye ACURARE bünyesinde oluşturduğumuz “İstanbul Tanısız Hasta Programı” aynı zamanda UDNI-Uluslararası Tanısız Hastalık Ağı içinde yer alıyor.

Sosyal medya hesaplarımız:
İnstagram sosyal medya hesabı için tıklayın
Linkedln sosyal medya hesabı için tıklayın
X sosyal medya hesabı için tıklayın
Facebook sosyal medya hesabı için tıklayın

Haber: Alper OKÇUOĞLU

Kaynak: Yasadikca.com