Nadir Hastalıklar Günü’nde Kritik Mesaj: “Tanı Belirsizliği 4-5 Yıl Sürebiliyor”

TRT Radyo 1’de yayınlanan yapımcılığını ve sunuculuğunu Deniz Peköz’ün yaptığı Engelsiz Sesler programının bu haftaki konuğu Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü Prof. Dr. Yasemin Alanay, nadir hastalıkların sanıldığından çok daha yaygın bir toplumsal etki alanına sahip olduğunu belirterek, erken tanı ve farkındalığın hayati önem taşıdığını vurguladı. Alanay, bazı hastalarda doğru tanıya ulaşmanın 4-5 yılı bulabildiğini söyledi.

Şubat ayının son günü dolayısıyla gerçekleştirilen programda konuşan Alanay, nadir hastalıkların toplumda 2 binde 1’den daha az görülen hastalıklar olarak tanımlandığını belirtti. Ancak bu tanımın yanıltıcı olabileceğini ifade eden Alanay, “Bugün dünyada yaklaşık 7 bin nadir hastalık var. Bu hastalıkların toplam etkisine baktığımızda 300 milyondan fazla insanın etkilendiğini görüyoruz” dedi.

Türkiye’de 4-6 Milyon Kişi Etkileniyor

Türkiye’de de nadir hastalıkların ciddi bir toplumsal karşılığı bulunduğunu belirten Alanay, 4 ila 6 milyon kişinin doğrudan nadir hastalıklarla yaşadığını, aile bireyleri de dahil edildiğinde bu sayının çok daha yukarılara çıktığını kaydetti.

Alanay, nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 90’ının genetik kökenli olduğunu belirterek şu bilgileri paylaştı:

“İnsan DNA’sında yaklaşık 20 bin gen var. Bugün 7 bin genin bir hastalıkla ilişkili olduğunu biliyoruz. Bu sayı her geçen gün artıyor. Ancak mevcut imkanlarla genetik olduğu düşünülen hastaların yalnızca yüzde 50’sine tanı koyabiliyoruz.”

Tanı Neden Bu Kadar Önemli?

Prof. Dr. Alanay, tanının yalnızca bir isim koymaktan ibaret olmadığını vurguladı. Ailelerin üç temel sorusuna yanıt aradığını ifade eden Alanay, bu soruları şöyle sıraladı:

Neden böyle oldu?

Bundan sonra ne yapacağız?

Tekrar eder mi?

Tanı konulmasının belirsizliği ortadan kaldırdığını belirten Alanay, özellikle tekrar riski olan durumlarda prenatal tanı, amniyosentez ve preimplantasyon genetik tanı (PGT) gibi yöntemlerin devreye girebildiğini ifade etti.

Erken Tanı ve Gelişim Takibi Hayati

Çocuk genetik hastalıkları uzmanı olan Alanay, sağlıklı gelişimin motor, dil ve sosyal alanlarda değerlendirilmesi gerektiğini söyledi.

18 aylık bir bebeğin yürümemesi, 2 yaşındaki bir çocuğun iki kelimelik cümle kuramaması ya da göz teması eksikliği gibi belirtilerin dikkate alınması gerektiğini belirten Alanay, “Normal gelişimi iyi bilmek, anormalliği erken fark etmenin anahtarıdır” dedi.

“Nadir” Ama Yalnız Değiller

Alanay, nadir hastalık farkındalık gününün yalnızca tıbbi değil, toplumsal bir mesaj da taşıdığını belirterek şunları söyledi:

“Bu bireyler toplumun dışında değil, tam merkezindedir. Okula gider, toplu taşıma kullanır, çalışır. Hayatın her alanında vardırlar. Toplum olarak onları kapsamak zorundayız.”

Kaynaştırma eğitiminin önemine dikkat çeken Alanay, özel gereksinimli çocuklarla birlikte büyüyen akranların yetişkinlikte daha kapsayıcı bireyler haline geldiğini belirtti.

Tanısız Hastalar İçin Program

Tanı alamayan hastalar için özel programlar yürütüldüğünü ifade eden Alanay, Acıbadem Üniversitesi bünyesinde tanısız hastalara yönelik bir değerlendirme programı bulunduğunu ve hekimlerin bu programlara başvurabildiğini söyledi.

Çatı Örgüt: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Türkiye’de nadir hastalık alanında çok sayıda dernek bulunduğunu belirten Alanay, bu derneklerin çatı kuruluşu olan Nadir Hastalıklar Federasyonu’nun önemli bir koordinasyon görevi üstlendiğini ifade etti.

Sosyal medya hesaplarımız:
İnstagram sosyal medya hesabı için tıklayın
Linkedln sosyal medya hesabı için tıklayın
X sosyal medya hesabı için tıklayın
Facebook sosyal medya hesabı için tıklayın

Kaynak: Yasadikca.com