Sistinozis Zamanla Yarışan Bir Mücadele

7 Mayıs Dünya Sistinozis Farkındalık Günü, toplumda yeterince bilinmeyen ancak hastalar ve aileleri için yaşamın her anını etkileyen nadir genetik hastalıklardan biri olan sistinozise dikkat çekmek amacıyla anılıyor. Metabolik ve kalıtsal bir hastalık olan sistinozis; “sistin” adı verilen aminoasidin hücrelerde birikmesi sonucu başta böbrekler ve gözler olmak üzere birçok organda ciddi hasara yol açıyor. Erken tanı ve düzenli tedavi hayati önem taşırken, hastalar yalnızca hastalıkla değil; geç teşhis, bürokratik engeller, tedaviye erişim sorunları ve toplumsal farkındalık eksikliğiyle de mücadele ediyor.

Biz de Dünya Sistinozis Farkındalık Günü kapsamında, aynı zamanda sistinozis hastası bir çocuğun annesi olan Sistinozis Hastaları Derneği Başkanı Gülnur Gökmen ile hastaların yaşadığı görünmeyen zorlukları, sağlık sistemindeki eksiklikleri ve toplumun bu mücadeledeki sorumluluğunu konuştuk.

Kendinizi ve derneği kısaca tanıtır mısınız?

“Ben Gülnur Gökmen, Sistinozis Hastaları Derneği Başkanı, aynı zamanda sistinozis hastası bir bireyin annesiyim. Dernek olarak, nadir görülen bu hastalıkla mücadele eden çocuklarımızın ve ailelerinin sesi olmak için çalışıyorum. Derneğimiz; hastaların tedaviye erişimini kolaylaştırmak, sosyal haklarını savunmak ve toplumda bir farkındalık zemini oluşturmak amacıyla kurulmuş, dayanışma ruhuyla hareket eden bir sivil toplum kuruluşudur.”

Sistinozis nedir, bir hasta ve aile için günlük hayat tam olarak neye benziyor?

“Sistinozis, metabolik, ailevi geçişli bir lizozomal depo hastalığıdır. Sistin adı verilen bir amino asidin doku ve hücrelerde birikmesiyle birlikte çoklu organ yetmezliğine neden olan bir hastalıktır. En başta böbrekler ve gözler olmak üzere tüm organlarda tutuluma neden olmaktadır. Bir aile için hayat, saatlerle yarışmaktır. Gece uykusu dahil 6 saatte bir verilen onlarca ilaç ve yoğun bir hastane trafiği… Bu sadece fiziksel bir süreç değil; her an tetikte olmayı gerektiren, emek ve sabırla örülü bir yaşam biçimidir.”

Türkiye’de tanı süreci neden hâlâ gecikiyor, erken teşhis önündeki en büyük engel ne?

“En büyük engel, belirtilerin (aşırı su içme, sık idrara çıkma, kusma, gelişim geriliği) başka hastalıklarla karıştırılmasıdır. ‘Nadir’ olduğu için akla en son gelmesi büyük bir zaman kaybı. Birinci basamak sağlık hizmetlerinde farkındalığı artırmak ve genetik testlere erişimi hızlandırmak hayati önem taşıyor.”

Tanı konulduktan sonra aileleri en çok zorlayan üç başlık hangisi?

“İlki, ilaç disiplininin ağırlığı. İkincisi, multidisipliner takip zorluğu; bir hasta en az beş farklı branş (Nefroloji, Göz, Endokrinoloji, Metabolizma, Genetik) tarafından izlenmeli. Üçüncüsü ise bürokrasi; her bölüm için ayrı randevu almak ve sürekli değişen rapor/reçete sistemleriyle uğraşmak aileleri maddi ve manevi olarak tüketiyor. Asıl en önemli sorun, bölgesel tanı-tedavi merkezlerinin olmayışı ve uzman sayısındaki yetersizlik. Büyük şehirler dışında ailelerin hastanelere ulaşımı, şehirler arası sürekli tedavi ve kontroller için seyahat etmesi aileleri hem maddi hem de manevi olarak yoruyor.”

Tedaviye erişimde (ilaç, takip, uzman hekim) sahadaki gerçek tabloyu açıkça anlatır mısınız?

“İlaçlar geri ödeme kapsamında olsa da tedarikteki aksamalar büyük panik yaratıyor. Ancak asıl sorun takip sisteminde. Ailelerimiz, uzman hekimlerin kapısında randevu beklerken veya sürekli değişen yönetmeliklere uygun rapor peşinde koşarken yoruluyor. Hastanın bir bütün olarak değerlendirileceği merkezlere ihtiyacımız var.”

Sağlık sistemi sistinozis hastalarına yeterince hazırlıklı mı, yoksa hâlâ “nadir” olduğu için geri planda mı kalıyor?

“Sağlıklı olmak, kelime anlamıyla bedenen, ruhen ve sosyal açıdan tam bir iyilik hâli içinde olma durumudur. Bütüncül bakıldığında hastanın tedaviye erişiminden tutun eğitim, istihdam, sosyal yaşama entegre olması bir bütündür. Sistemimiz nadir hastalıklara dair adımlar atsa da uygulama aşamasında geri kalabiliyoruz.”

Okul hayatında sistinozisli çocuklar ne tür görünmeyen bariyerlerle karşılaşıyor?

“En büyük bariyer bilgisizlik. Okul idaresi ve eğitimcinin bilgi eksikliği. Sınıfta su içmesi gereken veya sık tuvalete gitmesi gereken bir çocuğun ‘disiplinsiz’ sayılması kabul edilemez. Akran zorbalığı ve ilaç saatlerinin derslere denk gelmesi, diyaliz tedavisi alan çocukların evde eğitim sistemine eğitimci yetersizliğinden dolayı eğitim hayatından kopmasına neden olabiliyor. Çözüm sağlanabilir. E-Okul Sistemi ve E-Nabız sistemi entegre edildiği takdirde, çocuğun gereksinimlerine dair tüm bilgi ve farkındalığa okul rehberlik uzmanı ve eğitimci erişmiş olacak.”

Yetişkin hastalar için istihdam ve sosyal hayatta karşılaşılan ayrımcılık var mı? Somut örnekler verebilir misiniz?

“İstihdam en yaralı olduğumuz alan. Özellikle diyaliz hastalarının istihdamı neredeyse yok denecek kadar az. İşverenler, sürekli doktor kontrolleri, rapor ve reçete işleri için gereken esnek izinleri bir yük olarak görüyor. Bu bireylerin çalışmaya, üretmeye hakkı var; ancak esnek çalışma modelleri sunulmadığı için sistem dışına itiliyorlar.”

Sistinozis Hastaları Derneği olarak şu an en acil çözüm bekleyen sorun nedir?

“En acil sorunumuz organ bağışı yetersizliğidir. Ülkemizde bağış oranları çok düşük. Sistinozisli bir hastanın uygun organ bulunamadığı için onlarca yılını diyaliz makinesine bağlı geçirmesi fiziksel ve ruhsal bir yıkımdır. Diyaliz bir çözüm değil, sadece bir bekleme odasıdır. Bağışçı olma konusunda tüm bakanlıkların ve sivil toplum kuruluşlarının hep birlikte farkındalık çalışmaları yapması gerekmektedir.”

Devletten ve yerel yönetimlerden talepleriniz net olarak neler?

“Dernek olarak hastalarımızın yaşam kalitesini artırabilmek için tüm bakanlıklarla görüşmelerimiz oluyor ancak bazı sorunları çözmekte zorlanıyoruz. Talebimiz; Cumhurbaşkanlığı bünyesinde bir İletişim ve Koordinasyon Başkanlığı kurulmasıdır. Bu birim, biz derneklerin tek muhatabı olmalı ki çözümlere daha hızlı ve doğru şekilde erişebilelim.”

Toplumun farkındalık düzeyini nasıl görüyorsunuz? 7 Mayıs gibi günler gerçekten bir şey değiştiriyor mu, yoksa sembolik mi kalıyor?

“Farkındalık günleri toplumsal bir sorumluluktur. Akraba evliliklerinin en birincil sebebi olduğu sistinozis gibi genetik hastalıklara dikkat çekmek çok önemli. 7 Mayıs sadece sembolik bir gün değil; ‘biz buradayız ve yaşamın içindeyiz’ çığlığının ses bulduğu gündür. Doğru mesajlarla bu günleri sadece hatırlamak için değil, harekete geçmek için kullanmalıyız.”

Uluslararası alanda iyi örnekler var mı? Türkiye bu konuda nerede duruyor?

“Tıbbi bilgi ve hekim başarısı olarak dünya standartlarındayız. Ancak Avrupa’da ‘Nadir Hastalıklar Merkezleri’ hastayı bir bütün olarak ele alıyor. Bizim de bürokrasiyi azaltıp koordinasyonu güçlendirdiğimizde dünya iyi örneklerinden biri olmamamız için hiçbir sebep yok.”

Bu röportajı okuyan birine tek cümleyle ne söylemek istersiniz: Sistinozis için neden şimdi harekete geçmeli?

“Çünkü sistinozis zamanla yarışan bir mücadeledir; bürokrasinin yavaşlığı, sistemin eksikleri nedeniyle kaybedilen her saniye, bir çocuğun hayallerinden ve geleceğinden eksilen bir ömür demektir. Toplumda akraba evliliklerinin hâlen devam etmesi durumunda, ülkemizdeki nadir hastalıkların önüne geçemeyecek kanayan bir yara olmaya devam edecektir.”

Sosyal medya hesaplarımız:
İnstagram sosyal medya hesabı için tıklayın
Linkedln sosyal medya hesabı için tıklayın
X sosyal medya hesabı için tıklayın
Facebook sosyal medya hesabı için tıklayın

Haber: Alper OKÇUOĞLU

Kaynak: Yasadikca.com