Japonya’daki Hiroshima Üniversitesi’nden araştırmacılar, down sendromu çalışmalarında ezberi bozan bir başarıya imza attı. PNAS Nexus dergisinde 2025 yılında yayımlanan çalışmada, CRISPR-Cas9 teknolojisi ilk kez tek tek genleri değil, bir kromozomun tamamını hedef alacak şekilde yeniden uyarlandı.
Araştırma ekibi, laboratuvar ortamında down sendromunun temel nedeni olan trizomi 21’e odaklandı. İnsan kaynaklı uyarılmış pluripotent kök hücrelerde (iPSC), 21. kromozomun fazla kopyası seçici biçimde etkisiz hale getirildi. Bu müdahale sonucunda hücrelerin metabolik dengesinin büyük ölçüde normale döndüğü gözlemlendi.
Bilim insanları, elde edilen sonucun yaşayan bireyler için uygulanabilir bir klinik tedavi anlamına gelmediğinin altını özellikle çiziyor. Ancak çalışmanın önemi burada bitmiyor. Çünkü bu deney, ilk kez “bir kromozomun genetik yükünün bütünüyle kontrol altına alınabileceğini” kavramsal düzeyde kanıtlıyor. Kısacası mesele, bugün değil ama yarın için oyunun kurallarını değiştirebilecek bir bilimsel eşik.
Uzmanlara göre bu yaklaşım, Down sendromuna bağlı erken Alzheimer gelişimi gibi ikincil sağlık sorunlarının hücresel düzeyde önlenmesine yönelik yeni araştırma yollarını da açabilir. Henüz yolun başındayız; klinik uygulamaya giden yol uzun, virajlı ve temkin gerektiriyor. Ama bilim tarihinde bazı anlar vardır, “buradan sonra hiçbir şey eskisi gibi olmayacak” dedirtir. Bu çalışma da onlardan biri olmaya aday.
Çalışma Kaynağı: Umehara, H., et al. (2025). Selective elimination of an extra chromosome 21 from Down Syndrome-derived iPSCs using an optimized CRISPR-Cas9 system. PNAS Nexus, Cilt 4, Sayı 1, pgaf022.
Sosyal medya hesaplarımız:
İnstagram sosyal medya hesabı için tıklayın
Linkedln sosyal medya hesabı için tıklayın
X sosyal medya hesabı için tıklayın
Facebook sosyal medya hesabı için tıklayın
Kaynak: Yasadikca.com
