Sarepta Firması DMD Gen Terapisi Hakkında Yol Haritasını Duyurdu
Sarepta firması, 24 Kasım 2020’de katıldığı PPMD webinarında, mikro distrofin gen terapisi hakkında yol haritasını duyurdu.
Sarepta, bu gen terapisi ile adeno ilişkili virüsü (AAVRh74) taşıyıcı olarak kullanarak, genetik materyali doğrudan kas hücresi çekirdeğine bırakmayı hedefliyor.
İnsan vücudundaki en uzun genlerden biri olan distrofinin, tümü değil bir kısmı virüs içine sığdırılabildiği için taşınan genetik materyal “mikro distrofin” olarak adlandırılmakta.
4 çocukla gerçekleştirilen Faz 1 çalışması sonunda, distrofin üretiminde %80 artış ve çocukların hareketlerinin gözlendiği NSAA testi skorlarında yükselme görülmüştü.
Firma, 41 çocukla gerçekleştirilen plasebo kontrollü çalışmanın sonuçlarını, 2021 yılının ilk çeyreğinde açıklayacağını tekrarladı.
Amerikan İlaç İdaresi (FDA) ile yürütülen görüşmeler sonucunda, Faz 3 çalışmasının open – label yani plasebo olmaksızın tüm çocukların ilaç alacağı şekilde tasarlandığını ve yıl bitmeden 10 çocuk ile ABD’de denemenin başlayacağını duyurdu. Çalışmanın kısa süreceği ve 2021 içerisinde sonuçlarının açıklanacağı belirtildi.
ENDEAVOR olarak adlandırılan bu klinik çalışmanın detayları https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04626674 görülebilir.
Faz 2 ve Faz 3 çalışmasının ardından, gen terapisinin şartlı onay süreçleri için FDA ile görüşme planlandığı belirtildi.
Bunun yanı sıra 2021 içerisinde, Amerika dışında tüm dünyadan katılımcıların yer alacağı 2 gen terapisi denemesi için hazırlıkların devam ettiği bildirildi.
Bu çalışmalardan ilki EMBARK olarak adlandırılan ilki 4-7 yaş arası 75’ten fazla çocuk ile plasebo kontrollü olarak başlatılacak.
ENVISION olarak adlandırılan diğer çalışma ise yaş sınırı olmaksızın 80’den fazla oturan çocuk ile, plasebo kontrollü olarak başlatılacak.
Böylece Sarepta gen terapisinin 2021 yılı içerisinde, önce ABD’de Faz 2 ve Faz 3’ü tamamlayıp FDA ile onay sürecini yürütmek üzere girişimde bulunacağı duyuruldu.
Yine 2021 yılı içerisinde yürüyen ve oturan çocuklarda ayrı ayrı olmak üzere 2 placebo kontrollü çalışma planlandığı öğrenildi.
DMD Aileleri Derneği
