Down Sendromuna Neden Olan Fazla Kromozomu Yok Eden Genetik Tedavi Bulundu Mu?

Japonya’daki Mie Üniversitesi’nden bilim insanları, Down sendromuna neden olan fazla kromozomu hücrelerden tamamen silmeyi başardı. Bu keşif, Down sendromunu tarihe gömebilir.

Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının DNA zincirine eklenmesiyle oluşan genetik bir durum.

Bu durum, bireylerde öğrenme güçlüğü, işitme kaybı ve kalp kusurları gibi birçok fiziksel ve bilişsel farklılığa yol açıyor.

Türkiye’de ise yaklaşık 100 bin kadar Down sendromlu birey olduğu tahmin ediliyor. Ancak Japon araştırmacıların keşfiyle bu sendrom tamamıyla ortadan kaldırılabilir.

ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜNE SON

PNAS Nexus akademik dergisinde yayımlanan araştırmaya göre araştırmacılar, DNA düzenleme aracı CRISPR/Cas9’u kullanarak, bu fazla kromozomu laboratuvar ortamında başarıyla kesip çıkardı.

CRISPR sistemi, belirli DNA dizilerini tanıyan enzimler aracılığıyla çalışıyor. Araştırmacılar, kesici enzimleri yalnızca 21. kromozomdaki yanlış kopyaya yönlendiren özel bir sistem geliştirdi. Uygulama sonucunda sendroma sebep olan gen kesilip alındı.

Gen düzenlemesi yapılan hücrelerde sinir sistemi gelişimiyle ilgili genlerin daha aktif hale geldiği, metabolizma ile bağlantılı genlerin ise yavaşladığı gözlemlendi. Bu hücreler daha hızlı büyüdü ve çoğalma süresi kısaldı.

Yani bu hücreler Down sendromlu bir bireye aktarıldığında öğrenme güçlüğü gibi en önemli sağlık sorunları ortadan kalktı. Bu şekilde Down sendromunun zihinsel etkileri tedavi edildi.

TESTLER BAŞLADI

Bilim insanları aynı yöntemi Down sendromlu bireylerden alınan deri hücrelerinde de denedi. Fazla kromozom, bu hücrelerden de başarıyla çıkarıldı.

Ancak araştırma hala laboratuvar aşamasında. CRISPR sistemi sağlıklı hücrelerle de etkileşime girebiliyor.

Bu nedenle bilim insanları şu anda düzenleme işlemini yalnızca trisomi hücreleriyle sınırlı hale getirecek yöntemler üzerinde çalışıyor.

Klinik uygulamaya geçilmesi için daha fazla testin yapılması gerektiği belirtiliyor.

Sözcü