Tıp tarihinde bir ilk gerçekleşti. Nadir ve ölümcül bir genetik hastalığa sahip bir bebek, kendisine özel olarak geliştirilen CRISPR tabanlı gen düzenleme tedavisiyle sağlığına kavuştu. Bu gelişme, kişiselleştirilmiş gen terapilerinde çığır açabilecek nitelikte.
Bebek, karbamoil fosfat sentaz 1 (CPS1) eksikliği adı verilen ve vücudun amonyağı işleyememesine yol açan ciddi bir metabolik hastalıkla dünyaya geldi. Bu hastalıkta ölüm oranı son derece yüksek; yaşayan hastalarda ise beyin hasarı, organ yetmezliği gibi ağır sonuçlar ortaya çıkabiliyor.
Philadelphia Çocuk Hastanesi ve Penn Medicine’daki bilim insanları, bebeğin genetik mutasyonunu hedef alan özel bir CRISPR tedavisi geliştirdi. Bu tedavi, lipid nanoparçacıklar aracılığıyla doğrudan bebeğin karaciğerine iletildi ve hatalı DNA başarıyla düzeltildi.
Tedavi sonrası elde edilen sonuçlar umut verici: Bebeğin protein toleransı arttı, ilaç ihtiyacı azaldı ve gelişimsel ilerleme kaydedildi. Uzmanlar, bu başarının genetik temelli nadir hastalıklar için kişiye özel tedavi dönemini başlatabileceğini belirtiyor.
Bu çığır açan gelişme, sadece bilim dünyasında değil, nadir hastalıklarla mücadele eden milyonlarca insan için de yeni bir umut ışığı doğurmuş oldu.
Kaynak: yasadikca.com
